2018年12月，桑福德健康国际委员会表彰了我们在视网膜突变引起的18新利官网多久了遗传性视网膜疾病方面的工作RPE65这种基因会导致失明，他们将我们命名为首届桑福德·洛林十字奖的获奖者。这是一个令人欣慰和激动的时刻，标志着20多年来令人难以置信的旅程的又一个里程碑——让遗传性视力丧失患者恢复更好的视力。但20多年后，我们推动了一项巨大的努力，为患者及其家人带来了首个也是唯一一个获得美国和欧盟监管机构批准的遗传性疾病基因疗法。

这种遗传性视网膜疾病影响着世界各地成千上万的人，这些人出生时视力不好，然后随着时间的推移慢慢失明。通常，他们只能看到物体的形状，而且只能在明亮的阳光下。我们的工作使用基因疗法来提供致病基因的正常拷贝，以帮助恢复视力。

在实验室里度过一生有时会感到乏味和沮丧，即使你在解决面临的挑战方面取得了渐进式的进展。在颁奖仪式上，当我们环顾四周时，我们意识到，这些年来的辛勤工作确实有了回报——不仅对我们来说是这样，对所有正在辛勤工作的科学家以及未来的科学家来说也是如此，最重要的是对患者而言。

布莱恩·卡斯帕(Brian Kaspar)和詹姆斯·威尔逊(James Wilson)也获得了提名，他们发现了许多用于基因治疗研究的载体。再没有比这更好的陪伴了。

回想起来，我们很幸运，在开始这项工作的时候是如此的天真，因为如果我们提前知道即将到来的几十个挑战，包括开发和验证一个新的终点，为一个极端罕见的疾病人群提出一个严格的试验设计，使生产达到商业标准，以及建立一个关于这种疾病的自然史的数据库，我们可能永远不会开始。

这是手术本身的微妙之处，将载体注射到某人视网膜后部的细胞中，事实上，当我们开始时，没有测试来衡量临床效果。如果一个人连标准视力表都看不见，你就不能让他去看。为了克服这一障碍，我们创造了一种史无前例的移动测试，帮助测量功能性视力的变化。在那之后，我们必须弄清楚如何让这种新疗法被批准用于患者，因为当时没有明确的儿科基因治疗药物开发途径。我们别无选择，只能专注于解决当天的问题，这样我们就能确保研究项目还有明天。

我们知道，我们不能独自完成这些;没有科学家或研究人员可以。Spark Therapeutics成立于2013年，旨在将载体制造提升到商业标准，并为一次性高价值疗法带来的复杂报销和获取问题开发解决方案。虽然我们在前进的道路上遇到挫折，但我们没有因此而退缩。我们总是在寻找另一条路。

Spark Therapeutics向美国食品和药物管理局(FDA)提交了超过6.5万页的文件，并接受了咨询委员会一整天的询问。我们得到了委员会的一致建议，该疗法随后获得了FDA的批准。我们于2018年获得欧盟委员会(EC)的批准。

当然，还有我们帮助病人和家庭的旅程RPE65基因突变还没有结束。我们将继续寻找方法，使遗传性视网膜疾病的基因筛查成为标准做法。我们所听到的故事更加坚定了我们的信念，这是必须发生的，包括我们从一个家庭那里听到的一个经历，他们被告知他们的孩子患有自闭症。然而，事实是孩子看不见。这象征着一些家庭在诊断过程中所走的迂回路线。但当一种疾病像这样退化时，每一刻都很重要。

我们的成功令人激动，但真正鼓舞我们的是，这一突破为更多潜在的基因疗法治疗失明和其他毁灭性的遗传性疾病开辟了道路，创造了影响更多患者和家庭生活的潜力。数据显示，针对一系列遗传疾病，目前有超过2500项基因治疗试验正在进行中。通过基因治疗，医学可以完全实现人类基因组计划的承诺:为天生患有严重遗传疾病的人提供更好的治疗。

对于内科科学家来说，这是一个惊人的时代。基因治疗的前沿正在向更广泛地应用于其他疾病的方向迈进，我们非常感激能成为其中的一部分。

每当我们科学界的任何人看到基因疗法的成功，或者从失败中吸取教训，我们就离病人更好地获得改善和拯救生命的治疗方法，以及改进从发现到批准的过程更近了一步。这是让我们坚持这一旅程的动力，并承诺在帮助其他患有遗传疾病的患者和家庭方面取得令人难以置信的进展。