20多年前，当我开始我的儿科遗传学工作时，我一直很沮丧，因为我不得不不断地告诉家人和病人，我无法回答他们关于自闭症的许多问题，也无法回答他们的未来。他们孩子特殊的行为和医学挑战的原因是什么?他们的孩子会说话吗?有癫痫发作吗?我所知道的是，研究是解开一种异常复杂的疾病之谜的关键，这种疾病影响着超过500万美国人，而且没有fda批准的治疗方法。现在，在很大程度上由于基因研究的影响，这些答案开始成为焦点。

五年前，我们启动了火花(Simons Foundation funding Autism Research for Knowledge)通过吸引数十万自闭症患者及其家庭成员参与研究，利用大数据的力量。参与的人越多，这些数据集就会越深入、越丰富，从而促进研究，扩大我们对生物学和行为学的知识，从而开发出更精确的方法来解决医学和行为问题。

SPARK是迄今为止世界上最大的自闭症研究项目，有超过25万名参与者，其中超过10万人通过在试管中吐痰的简单行为提供了DNA样本。我们已经生成了基因组数据，这些数据已经被去识别，并提供给合格的研究人员。SPARK本身已经能够分析19000个基因，以找到与自闭症的可能联系;与31所全国领先的医学院和自闭症研究中心合作;并帮助数千个参与家庭加入了近100个自闭症研究。

基因研究告诉我们，我们通常所说的自闭症实际上是在成人和儿童之间有很大差异的数百种情况。在这个范围内，个体与社会互动、兴趣受限和/或重复行为有共同的核心症状和挑战。

我们现在知道，基因在这些“自闭症”的成因中起着核心作用，这些“自闭症”是基因变化和其他因素(包括产前因素)共同作用的结果。迄今为止，利用数据科学和机器学习的研究已经确定了大约150个与自闭症相关的基因，但表明可能有多达500个或更多。在基因差异相似的个体中找到其他的基因和共性，对于推进自闭症研究、开发更好的支持和治疗方法至关重要。从本质上讲，我们将借鉴肿瘤学家根据基因特征治疗某些类型的癌症的方法，应用有针对性的治疗策略来帮助自闭症患者。

但为了更快地得到答案并确定这些结果，SPARK和我们的研究伙伴需要大量的样本:“更大的数据。”为了确保所有主要遗传因素的准确清单，并了解不同的遗传变异是否以及如何导致自闭症行为，我们不仅需要最大的，而且需要最多样化的参与者群体。

SPARK从自闭症患者及其家庭中收集的基因、医疗和行为数据非常详细，许多不同的研究人员都可以利用这些数据。对丰富的数据集的访问吸引了有才能的科学家进入自闭症科学领域，开发新的方法来发现数据中的模式，更好地预测相关的行为和医学问题，也许还能找到更有效的支持和治疗。

基因研究已经提供了关于预后的答案和见解。例如，一个SPARK家族的基因结果与缺乏口头语言但具有理解语言的能力密切相关。有了这些信息，医疗小组为孩子提供了一个辅助交流装置，可以减少孩子因无法表达自己而产生的沮丧情绪。一位成年人在11岁时被诊断出患有一种自闭症，即阿斯伯格综合症，最近她发现她的自闭症是由kmt2c相关综合症引起的这是一种罕见的基因疾病，由基因变化引起KMT2C。

一些与自闭症相关的遗传综合症也会带来癌症风险，因此接收这些结果尤为重要。我们已经将PTEN突变家族的基因结果返回，PTEN与乳腺癌、甲状腺癌、肾癌和子宫癌的高风险相关。基因诊断意味着他们现在可以更早、更频繁地筛查特定癌症。

在其他案例中，SPARK已经确定了可以治疗的自闭症的遗传原因。通过全外显子组测序，SPARK发现了一例新生儿筛查中遗漏的苯丙酮尿症(PKU)。这种遗传性疾病会导致血液中氨基酸的堆积，从而导致行为和运动问题，癫痫发作和发育障碍。有了这些知识，这个家庭开始给他们的孩子进行特殊的饮食治疗，包括低水平的苯丙氨酸。

今天，由于越来越多的受自闭症影响的家庭愿意献出自己的一部分来帮助理解自闭症的巨大复杂性，我可以告诉大约10%的父母是什么基因变化导致了他们的孩子患上自闭症。

我们知道，通过大数据，每个人都代表着他们对受自闭症影响的人的独特描述，将会为我们提供许多我们想要的答案。通过对丰富的数据进行复杂的分析而获得的更好的基因洞见，将有助于通过早期干预、辅助性交流、量身定制的教育，以及有朝一日的基于基因的治疗，为个人提供支持，包括儿童和成人。我们努力让每个自闭症患者成为最好的自己。

这是一篇观点和分析文章。